ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
(G6PD Deficiency)
ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี 
โรคแพ้ถั่วปากอ้า หรือ โรค G6PD คืออะไร?
โรค G6PD หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่าโรคแพ้ถั่วปากอ้า (G6PD Deficiency หรือภาวะขาดเอนไซม์
จีซิกพีดี) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ ซึ่งเอนไซม์ G6PD นี้ มีความสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารให้เป็นพลังงาน (เมตาบอลิซึ่ม) เมื่อขาดเอนไซม์ตัวนี้ จะส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นคนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้จะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย จนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด
สาเหตุของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate pathway) ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิดโครโมโซมเอกซ์ มีการถ่ายทอดยีน G6PD เป็นแบบ X-linked recessive จากมารดาโดยมีโอกาสที่ลูกชายจะเป็นโรคร้อยละ 50 ลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ดังนั้นโรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
การใช้ยาบางชนิดอาจกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ดังนี้
- ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด
- ยาแอสไพริน
- ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น
- ยาต้านมาเลเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น
อาการ
โดยปกติแล้วผู้ป่วยโรคแพ้ถั่วปากอ้าจะไม่แสดงอาการ แต่หากได้รับสารกระตุ้นหรือมีการติดเชื้อบางอย่างก็จะเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งอาการจะเกิดขึ้นใน 24-48 ชั่วโมง หลังจากได้รับสารกระตุ้น ทั้งนี้อาการโรคแพ้ถั่วปากอ้าอาจเป็นตั้งแต่อาการปวดท้อง อาเจียน หรือท้องเดิน ท้องเสีย มีไข้ต่ำ ๆ ปวดหลัง มีปัสสาวะเป็นสีโคล่า อันเกิดจากสารฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงรั่วออกมา และร่างกายกำจัดออกทางปัสสาวะ
นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีภาวะซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เหนื่อยง่ายร่วมด้วย อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายอาจพบว่ามีปริมาณปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ด้วย ทั้งนี้อาการโรคถั่วปากอ้ายังมีแบบชนิดเรื้อรัง กล่าวคือ ผู้ป่วยมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเป็น ๆ หาย ๆ มีภาวะซีดเรื้อรัง รวมทั้งภาวะตับโต ม้ามโต อันเกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกค่อนข้างถี่มาก ทว่าอาการนี้ไม่ค่อยพบในประเทศไทย ส่วนใหญ่ที่พบจะเป็นผู้ป่วยโรคถั่วปากอ้าที่มีอาการแบบเฉียบพลันมากกว่า
แต่อย่างไรก็ตาม อาการโรคถั่วปากอ้าจะมีความรุนแรงไม่เท่ากันในแต่ละคน บางคนอาจมีอาการแสดงมากหลังได้รับสารกระตุ้น แต่บางคนก็มีอาการแสดงน้อยหลังได้รับสารกระตุ้น หรือต้องได้รับสารกระตุ้นในปริมาณมาก ๆ จึงจะแสดงอาการป่วย เป็นต้น
นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีภาวะซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง อ่อนเพลีย เหนื่อยง่ายร่วมด้วย อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายอาจพบว่ามีปริมาณปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ด้วย ทั้งนี้อาการโรคถั่วปากอ้ายังมีแบบชนิดเรื้อรัง กล่าวคือ ผู้ป่วยมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเป็น ๆ หาย ๆ มีภาวะซีดเรื้อรัง รวมทั้งภาวะตับโต ม้ามโต อันเกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกค่อนข้างถี่มาก ทว่าอาการนี้ไม่ค่อยพบในประเทศไทย ส่วนใหญ่ที่พบจะเป็นผู้ป่วยโรคถั่วปากอ้าที่มีอาการแบบเฉียบพลันมากกว่า
แต่อย่างไรก็ตาม อาการโรคถั่วปากอ้าจะมีความรุนแรงไม่เท่ากันในแต่ละคน บางคนอาจมีอาการแสดงมากหลังได้รับสารกระตุ้น แต่บางคนก็มีอาการแสดงน้อยหลังได้รับสารกระตุ้น หรือต้องได้รับสารกระตุ้นในปริมาณมาก ๆ จึงจะแสดงอาการป่วย เป็นต้น
การวินิจฉัย
1. การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)
ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ
2. Haptoglobin
3. Beutler fluorescent spot test
เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ
สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ
1. อาหาร
สารในถั่วปากอ้า บลูเบอร์รี ไวน์แดง โยเกิร์ตที่มีส่วนประกอบของถั่วปากอ้า ไวน์แดง พืชตระกูลถั่ว บลูเบอร์รี โซดาขิง โทนิค (Tonic) อาหารที่ใช้ดินประสิวในการถนอมอาหาร เช่น กุนเชียง ไส้กรอก หมูยอ ปลาเค็ม หรือแฮมที่มีสีสดผิดปกติ
2. ยา
กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics)
- Acetanilid
- Acetophenetidin (Phenacetin)
- Amidopyrine (Aminopyrine)
- Antipyrine
- Aspirin
- Phenacetin
- Probenicid
- Pyramidone
กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs)
- Chloroquine
- Hydroxychloroquine
- Mepacrine (Quinacrine)
- Pamaquine
- Pentaquine
- Primaquine
- Quinine
- Quinocde
กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs)
- Procainamide
- Quinidine
กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones
- Dapsone
- Sulfacetamide
- Sulfamethoxypyrimidine
- Sulfanilamide
- Sulfapyridine
- Sulfasalazine
- Sulfisoxazole
กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)
- Chloramphenicol
- Co-trimoxazole
- Furazolidone
- Furmethonol
- Nalidixic acid
- Neoarsphenamine
- Nitrofurantoin
- Nitrofurazone
- Para-amino salicylic acid (PAS)
ยาอื่นๆ
- Alpha-methyldopa
- Ascorbic acid
- Dimercaprol (BAL)
- Hydralazine
- Mestranol
- Methylene blue
- Nalidixic acid
- Naphthalene
- Niridazole
- Phenylhydrazine
- Pyridium
- Quinine
- Toluidine blue
- Trinitrotoluene
- Urate oxidase
- Vitamin K (Water soluble)
สารเคมีในชีวิตประจำวันที่มีสารแนฟทาลีนเป็นส่วนประกอบ เช่น ลูกเหม็น เป็นต้น
นอกจากนี้การติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ ก็อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้
ลูกเหม็น
การรักษา
G6PD Deficiency เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่มีแนวทางการรักษาและควบคุมอาการไม่ให้แย่ลง ได้แก่
- หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่อาจส่งผลให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เช่น หลีกเลี่ยงอาหาร ยา หรือสารเคมีบางชนิดที่อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงสลายตัว เป็นต้น
- ใช้ยารักษาหากมีภาวะติดเชื้อร่วมด้วย
- บำบัดด้วยออกซิเจนหรือการถ่ายเลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและออกซิเจนในเลือด
ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือต้องรับการชำระเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลันเกิดขึ้น การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด
ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นจากการตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดงของร่างกาย กรดโฟลิกจะช่วยได้ในกรณีที่มีการทำลายและสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่มาก ในขณะที่วิตามินอีและซีลีเนียมนั้นแม้จะมีฤทธิ์ต้านออกซิเดชันแต่ก็ไม่ช่วยลดความรุนแรงของภาวะพร่อมเอนไซม์จีซิกส์พีดีแต่อย่างใด
ภาวะแทรกซ้อน
การป้องกัน- รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
- ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
- ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว
เพิ่มเติม 
โรค G6PD กินถั่วเหลืองได้ไหมสามารถกินถั่วชนิดอื่นที่ไม่ใช่ถั่วปากอ้าได้เช่น ถั่วเหลืองซึ่งเป็นถั่วที่สามารถนำมาแปรรูปเป็นอาหารได้หลายอย่าง ตั้งแต่นมถั่วเหลือง เต้าหู้ น้ำเพื่อสุขภาพอย่างน้ำเต้าหู้ หรือจะกินเล่นเป็นสแน็กก็ได้ ซึ่งคำถามนี้อาจตอบได้ว่าผู้ป่วยโรค G6PD สามารถกินถั่วเหลืองและถั่วชนิดอื่น ๆ ได้ แต่ทั้งนี้ทั้งนั้นต้องทำความเข้าใจก่อนว่า ความรุนแรงของโรค G6PD ในผู้ป่วยแต่ละรายไม่เท่ากัน รวมทั้งความรุนแรงในการแพ้สารกระตุ้นก็ไม่เท่ากันในแต่ละคนด้วย ดังนั้นเพื่อความปลอดภัยก็แนะนำให้กินถั่วเหลืองและผลิตภัณฑ์ถั่วเหลืองในปริมาณน้อย ๆ ก่อน เพื่อตรวจสอบอาการผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับร่างกายของเรา และหากมีความไม่ชอบมาพากลจะได้ทำการรักษาอย่างทันท่วงที
โรค G6PD อันตรายไหมโรคนี้ไม่ถือว่ารุนแรง ผู้ป่วยสามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติหากสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการได้ และอย่างที่บอกว่าความรุนแรงของโรค G6PD ในแต่ละบุคคลไม่เท่ากัน ฉะนั้นตัวผู้ป่วยเองควรต้องคอยสังเกตอาการตัวเองหากบังเอิญได้รับสารกระตุ้น ซึ่งหากมีอาการรุนแรงมาก ก็สามารถปรึกษาแพทย์เพื่อทำการรักษาตามอาการแสดงได้
โรค G6PD รักษาหายไหม เนื่องจากโรค G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์เพียงจะทำการรักษาตามอาการหลังจากที่ผู้ป่วยมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งการรักษาโรค G6PD มีแนวทางดังต่อไปนี้
- ในผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกแต่อาการยังไม่รุนแรงมาก แพทย์อาจให้เลือด ให้สารน้ำเพื่อป้องกันภาวะไตวาย
- ในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวายจากอาการซีดมาก แพทย์ก็จะให้ออกซิเจน ให้เลือดอย่างช้า ๆ และให้นอนพักรักษาตัวในโรงพยาบาล
- ในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวาย อันเนื่องจากไม่ปัสสาวะเป็นเวลานาน แพทย์อาจรักษาด้วยการล้างไต หรือเปลี่ยนถ่ายเลือดในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นเด็กเล็ก
- ในผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะซีดเหลืองจากโรค G6PD ในระดับเบา แพทย์จะรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือดได้ แต่หากทารกมีอาการซีดเหลืองจากโรค G6PD ในระดับรุนแรง แพทย์จะรักษาด้วยการถ่ายเลือดเพื่อกำจัดสารสีเหลืองออกไปจากร่างกาย ป้องกันไม่ให้สารนี้ไปทำลายสมองของทารก
ทำไมเด็กถึงเป็นโรค G6PD กันมาก
ปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นคือ ภาวะโลหิตจางและภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด ซึ่งมีสาเหตุจากการขาดสาร NADPH ซึ่งต้องอาศัยเอนไซม์ G6PD เป็นตัวกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทางเคมี ในเซลล์ปกติ NADPH จะทำหน้าที่ในการกำจัดสารอ๊อกซิแดนซ์ที่จะทำลายเซลต่างๆ ของร่างกาย
ภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ในเด็กและการดูแลรักษาอย่างถูกวิธี1.ในทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง หลังคลอดที่มีระดับสารเหลืองเกินปกติจะต้องได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อ ให้แสงไฟทำปฏิกิริยากับสารเหลืองที่อยู่ในบริเวณผิวหนัง กลายเป็น สารชนิดที่สามารถขับออกจากร่างกายได้ โดยสารเหลืองดังกล่าวจะขับออกมาจากปัสสาวะ อุจจาระของ ทารกก็จะมีระดับสารเหลืองที่ลดลง จนอยู่ในระดับปลอดภัยสามารถกลับบ้านได้
2.การดูแลทารกที่มีภาวะพร่องหรือขาดเอนไซม์ G6PD ดูแลทั่วไปเหมือนทารกปกติ สามารถดื่มนมแม่ได้แต่ มียาต้องห้ามและอาหารต้องห้ามเฉพาะโรคที่คุณแม่ควรเคร่งครัดตามคำแนะนำของแพทย์ ซึ่งมักเป็นยาที่ไม่ได้ใช้กับทารกอยู่แล้ว
3.คุณแม่ต้องติดตามอาการและอาการแสดงอย่างต่อเนื่อง เพราะลูกจะเหมือนคนปกติทั่วๆไป จะเเสดงอาการก็ต่อเมื่อ ได้รับยาหรืออาหารต้องห้ามก็จะเกิดภาวะซีด ตัวเหลือง ตาเหลืองฉับพลัน ปัสสาวะสีเข้มเหมือนสีโค๊ก หากซีดมาก จะมีอาการเหนื่อยจนต้องได้รับเลือด
4.คุณแม่ที่มีลูกน้อยพร่องG6PD จะต้องตระหนักและเห็นความสำคัญัในการรับประทานอาหารและหลีกเลี่ยงยาที่มีผลต่อร่างกาย เพราะฉะนั้นแล้ว หากมีโอกาสตองเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยา จะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร พยาบาล ให้ทราบทุกครั้ง ว่ามีภาวะผิดปกติของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
5.คุณแม่พกบัติผู้ป่วยพร่องG6PD ทางโรงพยาบาลจะออกให้เมื่อตรวจพบ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น